Рідкісні захворювання

Тип раку яєчка, який зазвичай виникає у чоловіків у віці 20-30 років. Часто проявляється як безболісне ущільнення в яєчку, але також може викликати болючість молочних залоз або біль у спині. Цей рак, як правило,...

Несиндромальна вестибулярна фістула — це рідкісний вроджений дефект, за якого наявний аномальний хід, вистелений клітинами шкіри, що з’єднує присінок внутрішнього вуха із середнім вухом або зовнішнім слуховим проходом. Цей стан виникає самостійно, не будучи...

Несиндромальна задня гіпоспадія — це рідкісна вроджена вада розвитку в хлопчиків, за якої отвір сечівника (уретри — трубки, через яку сеча виводиться з організму) розташований на нижній стороні статевого члена, ближче до калитки або...

Несиндромальна перинеальна фістула — це вроджена вада, за якої є патологічний отвір між прямою кишкою або анальним каналом і шкірою навколо ануса (промежиною). Цей стан виникає ізольовано, без інших вроджених вад або генетичних синдромів.

Несиндромальна полідактилія, синдактилія та/або гіперфалангія — це рідкісний вроджений дефект, що уражає кисті або стопи. Він означає наявність додаткових пальців рук або ніг (полідактилія), перетинчастих або зрощених пальців рук чи ніг (синдактилія) або додаткових...

Несиндромальна понтоцеребелярна гіпоплазія — це рідкісна група захворювань головного мозку, які починаються до народження. Вона включає недорозвинення або зменшення (атрофію) мозочка та варолієвого моста, які є частинами мозку, що контролюють рух і координацію. Захворювання...

Несиндромальна преаксіальна полідактилія — це вроджений стан, при якому людина має додаткові пальці на руках або ногах з боку великого пальця. Це відбувається самостійно, не як частина більшого синдрому і без інших проблем зі...

Несиндромальна ректовезикальна нориця — це рідкісний вроджений дефект, за якого є патологічне сполучення між прямою кишкою та сечовим міхуром. Цей стан виникає сам по собі, без інших вроджених дефектів або генетичних синдромів.

Несиндромальна ректоуретральна нориця, простатичний тип — це рідкісна вроджена вада, за якої є патологічне сполучення між прямою кишкою та частиною сечівника, що проходить через передміхурову залозу. Це сполучення вистелене клітинами, подібними до шкірних, і...

Рідкісний вроджений дефект, за якого є патологічне сполучення між прямою кишкою та бульбарною частиною уретри (сечівника, трубки, через яку сеча виводиться з організму). Цей стан виникає без будь-яких інших вроджених дефектів або синдромів.

Несиндромальна синдактилія — рідкісний вроджений стан, при якому пальці рук або ніг зрощені або з'єднані перетинкою. Це може стосуватися лише шкіри або також кісток, може вражати одну або обидві кисті чи стопи, а також...

Несиндромальна складна полідактилія — це рідкісний вроджений стан, при якому дитина має додаткові пальці рук або ніг, які не повністю сформовані. Ці додаткові пальці часто мають додаткові кістки в кисті або стопі, можуть бути...

Несиндромальний анальний стеноз — це рідкісна вроджена вада, за якої анальний канал вужчий за норму. Він виникає сам по собі, не будучи частиною більшого синдрому або супроводжуючись іншими вродженими вадами.

Несиндромальний бікорональний і метопічний краниосиностоз — це стан, за якого кілька швів черепа (венечні шви з обох боків і метопічний шов спереду) закриваються занадто рано. Це може спричинити коротку, широку форму голови (брахіцефалія) і...

Несиндромальний бікоронарний краніосиностоз — це стан, при якому два коронарні шви (лінії росту, що проходять від вуха до вуха через верхівку черепа) закриваються занадто рано в процесі розвитку дитини. Це призводить до аномальної форми...

Несиндромальний білямбдовидний і сагітальний краніосиностоз — це рідкісний стан, при якому певні кістки черепа дитини зростаються занадто рано. Це впливає на форму голови та обличчя, а іноді може спричиняти інші проблеми зі здоров'ям.

Несиндромальний двобічний ламбдоподібний краніосиностоз — це стан, за якого два ламбдоподібні шви в задній частині черепа передчасно закриваються. Це призводить до того, що задня частина голови стає плоскою та широкою, тоді як верхня частина...

Несиндромальний краніосиностоз — це стан, при якому одне або кілька джерелець (швів) у черепі дитини закриваються занадто рано, що призводить до незвичайної форми голови. На відміну від синдромальних форм, він виникає без інших вроджених...

Несиндромальний метопічний і сагітальний краніосиностоз — це стан, за якого два конкретні шви черепа немовляти закриваються занадто рано. Це може спричинити трикутну форму голови спереду та довгу, вузьку форму, але лише з легким випинанням...

Несиндромальний метопічний краніосиностоз — це стан, при якому метопічний шов у черепі немовляти заростає занадто рано, що призводить до трикутної форми лоба та звужених скронь. Він не пов'язаний з іншими синдромами або генетичними захворюваннями.

Несиндромальний мультисутуральний краніосиностоз — це рідкісний стан, при якому дві або більше ростових пластин черепа (швів) закриваються занадто рано. Це відбувається не в складі більшого синдрому і може спричиняти аномальну форму голови та підвищений...

Несиндромальний неспецифічний мультисутуральний краніосиностоз — це рідкісний стан, за якого два або більше ростових швів черепа (черепних швів) закриваються занадто рано. Це відбувається без інших генетичних синдромів або вроджених вад і може спричиняти аномальну...

Несиндромальний однобічний коронарний та сагітальний краніосиностоз — це стан, за якого два специфічні шви черепа немовляти закриваються занадто рано. Це спричиняє ріст голови незвичної форми: одна сторона лоба плоска, інша випинається, а голова висока...

Несиндромальний односторонній корональний краніосиностоз — це стан, за якого один із двох корональних швів (з'єднань, що проходять від вуха до вуха через верхню частину черепа) передчасно зростається в немовляти. Це спричиняє плоский лоб з...

Ректовагінальний свищ — це патологічний отвір (аномальне сполучення) між прямою кишкою та піхвою. «Несиндромальний» означає, що він виникає не як частина більшого синдрому або інших вроджених вад.

Несиндромальний сагітальний краніосиностоз — це стан, при якому сагітальний шов, з'єднання, що проходить спереду назад по верхівці черепа, заростає занадто рано. Це перешкоджає росту черепа в сторони, спричиняючи довгу, вузьку форму голови. Він не...

Несиндромальний стеноз прямої кишки — це рідкісний стан, за якого пряма кишка (остання частина товстої кишки) звужена або стиснута. Це звуження не є частиною більшого синдрому чи вродженої вади. Воно може бути присутнім від...

Рідкісний стан, за якого один із двох сквамозних (лускатих) швів (з'єднань між кістками черепа поблизу скронь) передчасно зростається у немовляти. Зазвичай це не впливає на форму голови, і ризик підвищення внутрішньочерепного тиску є низьким.

Несиндромальний уніфронтосфеноїдальний краніосиностоз — це стан, за якого один із швів (природних з'єднань між кістками черепа) закривається занадто рано в немовляти. Цей конкретний шов розташований між лобовою кісткою (лоб) і клиноподібною кісткою (кістка в...

Несиндромна агаммаглобулінемія — це рідкісне імунне захворювання, при якому організм не може виробляти достатню кількість антитіл (гамма-глобулінів), що ускладнює боротьбу з інфекціями. Зазвичай починається в дитинстві.