Клінічне визначення
Несиндромальна полідактилія, синдактилія та/або гіперфалангія — це рідкісний вроджений дефект, що уражає кисті або стопи. Він означає наявність додаткових пальців рук або ніг (полідактилія), перетинчастих або зрощених пальців рук чи ніг (синдактилія) або додаткових кісток у пальці (гіперфалангія). Цей стан виникає самостійно, без інших проблем зі здоров’ям або синдромів.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Немовлята, народжені з цим станом, можуть мати додаткові пальці рук або ніг, які можуть бути повністю сформовані або лише невеликими горбиками. Вони також можуть мати два або більше пальців, з’єднаних шкірою або кісткою. У деяких випадках палець може мати додаткову кістку, що робить його довшим або іншої форми. Ці зміни зазвичай помітні при народженні й не впливають на інші частини тіла.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан шляхом огляду рук і ніг немовляти після народження. Можуть бути виконані рентгенографічні знімки, щоб чітко побачити кістки та підтвердити кількість пальців і будь-які додаткові кістки. Генетичне тестування може бути проведене, щоб виключити інші синдроми, але воно не завжди потрібне.
Лікування та терапія
Лікування залежить від того, як стан впливає на функцію або зовнішній вигляд. Хірургічне втручання може видалити додаткові пальці або роз’єднати зрощені пальці, часто виконується в ранньому дитинстві. Фізична терапія може допомогти з рухом після операції. У легких випадках лікування не потрібне.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати схоже, включають синдроми, такі як синдром Дауна, синдром Холта — Орама або синдром Грейга цефалополісиндактилії, які мають додаткові ознаки, такі як вади серця або особливості обличчя. Ізольована полідактилія або синдактилія також може виникати без додаткових кісток. Лікар може відрізнити їх, перевіривши наявність інших симптомів і за потреби виконавши генетичні тести.
