Клінічне визначення
Рідкісний вроджений дефект, за якого є патологічне сполучення між прямою кишкою та бульбарною частиною уретри (сечівника, трубки, через яку сеча виводиться з організму). Цей стан виникає без будь-яких інших вроджених дефектів або синдромів.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми можуть включати проходження калу через уретру, рецидивні інфекції сечовивідних шляхів та утруднення при випорожненні. У немовлят це може бути помічено, коли газ або кал виходять із пеніса.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюють за допомогою візуалізаційних досліджень, таких як мікційна цистоуретрографія (VCUG) або ретроградна уретрографія, які можуть показати патологічне сполучення. Також може використовуватися МРТ для отримання детального зображення.
Лікування та терапія
Лікування зазвичай включає хірургічне втручання для закриття фістули (патологічного сполучення) та відновлення прямої кишки й уретри. Це часто виконують поетапно, з тимчасовою колостомою (отвір у животі для виведення калу), щоб забезпечити загоєння.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші типи ректоуретральних фістул (наприклад, пов'язані з аноректальними мальформаціями), дуплікацію уретри або фістули, спричинені травмою чи інфекцією.
