Клінічне визначення
Несиндромальна преаксіальна полідактилія — це вроджений стан, при якому людина має додаткові пальці на руках або ногах з боку великого пальця. Це відбувається самостійно, не як частина більшого синдрому і без інших проблем зі здоров'ям.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Дитина народжується з одним або кількома додатковими пальцями на руках або ногах з боку великого пальця. Додатковий палець може бути повністю сформованим або лише невеликим виступом. Це може виникати на одній або обох руках чи ногах. Інших симптомів або проблем зі здоров'ям немає.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі зазвичай діагностують цей стан відразу після народження, оглядаючи руки або ноги. Іноді роблять рентгенівський знімок, щоб побачити структуру кісток додаткового пальця. Спеціальні тести не потрібні, якщо не підозрюються інші проблеми.
Лікування та терапія
Лікування часто включає хірургічне видалення додаткового пальця, зазвичай проводиться в ранньому дитинстві. Мета — покращити функцію та зовнішній вигляд руки або ноги. Після операції може бути рекомендована фізіотерапія.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають синдромальну полідактилію (коли додаткові пальці є частиною синдрому), постаксіальну полідактилію (додаткові пальці з боку мізинця) та інші вади розвитку кінцівок. Лікар може відрізнити їх, перевіривши наявність інших симптомів.
