Клінічне визначення
Несиндромальна понтоцеребелярна гіпоплазія — це рідкісна група захворювань головного мозку, які починаються до народження. Вона включає недорозвинення або зменшення (атрофію) мозочка та варолієвого моста, які є частинами мозку, що контролюють рух і координацію. Захворювання також може вражати інші ділянки мозку, і існують різні типи залежно від тяжкості, часу появи симптомів і характеру симптомів.
Епідеміологія та поширеність
У світі; точкова поширеність: невідома.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай з’являються в грудному віці і можуть включати знижений м’язовий тонус, порушення рухів і координації, затримку розвитку, інтелектуальну недостатність, а іноді судоми. Тяжкість широко варіюється серед уражених осіб.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика ґрунтується на нейровізуалізації (наприклад, МРТ), яка показує менші за норму мозочок і вароліїв міст. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутацій у специфічних генах, пов’язаних із цим захворюванням.
Лікування та терапія
Вилікування не існує. Лікування зосереджене на контролі симптомів і може включати фізичну терапію, ерготерапію, логопедичну терапію та ліки від судом або інших ускладнень. Важлива підтримувальна допомога команди спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші типи понтоцеребелярної гіпоплазії, вроджені порушення глікозилювання, мітохондріальні захворювання та деякі форми спінальної м’язової атрофії. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
