Клінічне визначення
Несиндромальна синдактилія — рідкісний вроджений стан, при якому пальці рук або ніг зрощені або з'єднані перетинкою. Це може стосуватися лише шкіри або також кісток, може вражати одну або обидві кисті чи стопи, а також бути симетричним або асиметричним.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Основний симптом — перетинка або зрощення двох чи більше пальців рук або ніг. Це може варіювати від тонкого шкірного з'єднання до повного зрощення кісток. Може бути виявлено при народженні та вражати одну або обидві сторони тіла.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюють при народженні шляхом фізикального обстеження. Рентгенографія може бути використана для визначення зрощення кісток. Генетичне тестування може бути проведене для виключення інших станів.
Лікування та терапія
Лікування часто включає хірургічне роз'єднання зрощених пальців, яке зазвичай проводять у ранньому дитячому віці. Після операції може знадобитися фізична терапія для покращення функції.
Диференційна діагностика
Інші стани, що можуть спричиняти перетинки або зрощення пальців рук чи ніг, включають синдроми, такі як синдром Аперта, синдром Поланда та синдром амніотичних перетяжок. Зазвичай їх розрізняють за додатковими симптомами.
