Рідкісні захворювання

Неонатальний вплив йоду — це рідкісний стан, при якому новонароджені, особливо недоношені, розвивають тимчасове зниження функції щитоподібної залози після впливу йоду через шкіру або від медичних контрастних речовин.

Неонатальний гемохроматоз — рідкісний стан, що виникає при народженні, коли печінка накопичує занадто багато заліза, що призводить до тяжкої печінкової недостатності. Він відрізняється від інших типів гемохроматозу за механізмом розвитку та генетичною причиною.

Неонатальний гострий респіраторний дистрес-синдром — це рідкісне важке захворювання легень у новонароджених, при якому в легенях бракує речовини, званої сурфактантом, необхідної для підтримки відкритими повітряних мішечків. Це робить дихання дитини дуже утрудненим. Найчастіше зустрічається...

Неонатальний дерматоміозит — рідкісне аутоімунне захворювання, яке вражає новонароджених. При цьому стані імунна система дитини помилково атакує власні м'язи та шкіру, спричиняючи слабкість та інші симптоми.

Неонатальний компартмент-синдром — це рідкісний стан у новонароджених, за якого тиск усередині м’язового футляра, зазвичай на руці або кисті, підвищується через зниження кровотоку та стиснення до народження. Це може спричиняти набряк, зміни шкіри та...

Неонатальний синдром іхтіозу та склерозуючого холангіту (NISCH-синдром) — дуже рідкісний стан, який уражає шкіру та печінку. Він спричиняє суху лускату шкіру (іхтіоз), потоншення волосся на голові та захворювання печінки під назвою склерозуючий холангіт, який...

Неонатальний синдром Марфана — це дуже рідкісний і тяжкий генетичний стан, який проявляється при народженні. Він вражає сполучну тканину організму, що призводить до серйозних проблем із серцем, незвичайних рис обличчя та інших загрозливих для...

Неонатальний тромбоз ниркових вен — це рідкісний стан у новонароджених, при якому утворюється згусток крові у вені, що відводить кров від нирки. Це може зменшити кровотік до нирки, потенційно спричиняючи пошкодження або втрату функції.

Неонатальний тяжкий первинний гіперпаратиреоз (НТПГ) — рідкісний стан, що присутній при народженні, при якому паращитовидні залози (крихітні залози на шиї, що контролюють рівень кальцію) є гіперактивними, спричиняючи надзвичайно високий рівень кальцію в крові.

Неонатальний цукровий діабет — це рідкісна форма діабету, яка виникає у немовлят протягом перших місяців життя. Він спричиняє високий рівень цукру в крові та може призвести до поганого росту, зневоднення та серйозного стану, який...

Неонатальний червоний вовчак (НЧВ) — рідкісний стан, який виникає, коли материнські антитіла проникають через плаценту та впливають на новонародженого. Він може спричинити висипання на шкірі, проблеми з печінкою, відхилення в аналізах крові та серцеві...

Неонатально-інфантильний епілептичний синдром — рідкісний генетичний стан, при якому в немовлят виникають судоми, що починаються в перші кілька місяців життя. Ці судоми виникають без чіткого тригера і часто пов’язані із затримкою розвитку, проблемами з...

Непапілярна перехідноклітинна карцинома сечового міхура — це рідкісний та агресивний тип раку сечового міхура. На відміну від більш поширених форм, які ростуть у вигляді пальцеподібних виростів, цей рак росте пласким шаром вздовж слизової оболонки...

Непаранеопластична сенсорна гангліонопатія — це рідкісне нервове захворювання, при якому поступово відмирають нервові клітини, що передають відчуття від тіла до спинного мозку. Це призводить до втрати чутливості, поколювання та проблем з рівновагою, але не...

Непереносимість фізичних навантажень з лактатацидозом — це стан, при якому людина не може витримувати фізичну активність через швидку втому, м'язовий біль або слабкість, а також через надмірне накопичення молочної кислоти в крові під час...

Неповна вроджена стаціонарна нічна сліпота, тип Шуберта–Борншайна — це офтальмологічне захворювання, яке не прогресує та присутнє від народження. Воно переважно впливає на нічний зір, утруднюючи бачення за слабкого освітлення, але денний зір зазвичай залишається...

Неповний септальний цироз — рідкісний стан печінки, за якого в печінці утворюються тонкі, неповні смуги рубцевої тканини (септи), що частково розділяють печінку на дрібні ділянки, але не утворюють повних вузлів, як при типовому цирозі....

Непояснена інтелектуальна недостатність — це стан, при якому людина має значні труднощі з мисленням, навчанням та повсякденними навичками, і лікарі не можуть знайти конкретну причину після стандартних тестів.

Рідкісний стан, при якому людина має лихоманку (температура вище 38,3°C) або ознаки запалення (наприклад, високий рівень певних маркерів у крові), що тривають щонайменше три тижні, і лікарі не можуть знайти конкретну причину навіть після...

Рідкісний вроджений стан серця, при якому одна з коронарних артерій (судин, що постачають кров’ю м’яз серця) розташована в незвичайному місці біля аорти (головної артерії, що відходить від серця).

Це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає гіпофіз (невелику залозу в основі мозку, що контролює багато гормонів), спричиняє втрату слуху та призводить до проблем з хребтом.

Непридбані комбіновані дефіцити гормонів гіпофіза без екстрапітуїтарних мальформацій — це рідкісний генетичний стан, присутній при народженні. Він включає нестачу двох або більше гормонів, що виробляються передньою часткою гіпофіза, таких як гормон росту, тиреотропний гормон,...

Це рідкісний генетичний стан, який починається в ранньому віці. Він викликає раптові короткі м'язові посмикування (міоклонус), які можуть бути спровоковані рухом або певними стимулами. Деякі люди також мають судоми (епілепсію) та проблеми з координацією...

Непрогресуюча мозочкова атаксія з інтелектуальною недостатністю — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на рух та мислення. Воно є типом мозочкової атаксії, що означає проблеми з координацією та рівновагою. Стан називається 'непрогресуючим', оскільки не...

Рідкісний генетичний розлад, який вражає білу речовину головного мозку, спричиняючи утворення порожнин переважно в задній частині мозку. Він також вражає нерви поза головним і спинним мозком.

Нервова анорексія — це серйозний розлад харчової поведінки, при якому люди різко обмежують споживання їжі, відчувають інтенсивний страх набрати вагу та сприймають себе як таких, що мають надмірну вагу, навіть коли вони небезпечно худі.

Нервово-м'язове захворювання — це група станів, що уражують нерви та м'язи, спричиняючи слабкість і втрату м'язової маси з часом.

Рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє прогресуючу м'язову слабкість та ослаблене, збільшене серце, яке не може ефективно перекачувати кров, що призводить до серцевої недостатності та порушень серцевого ритму.

Нерізомелічна хондродисплазія пунктата — це група рідкісних кісткових розладів, присутніх з народження, при яких утворюються дрібні відкладення кальцію поблизу суглобів. На відміну від деяких подібних станів, вона не включає вкорочення верхніх частин рук і...

Несаккулярний обмежений дорсальний мієлошизис — це рідкісний вроджений дефект, за якого спинний мозок з’єднаний з невеликою шкірною аномалією на спині, такою як ямка або вдавлення, за допомогою ніжки, утвореної фіброзною та нервовою тканиною.