Рідкісні захворювання

Несиндромне збільшення кінцівки — це рідкісний стан, при якому одна або кілька рук чи ніг стають більшими за норму. Це відбувається через генетичну зміну, яка виникає лише в ураженій кінцівці, а не в усьому...

Стан, за якого кілька черепних швів (вінцевих і сагітального) закриваються передчасно, спричиняючи аномальну форму голови. Ця форма не виникає як частина генетичного синдрому.

Несиндромний вроджений функціональний дефект фагоцитів — це рідкісний розлад імунної системи, що присутній від народження. Він вражає певні лейкоцити (фагоцити), які зазвичай знищують бактерії та грибки. Оскільки ці клітини не працюють належним чином, у...

Несиндромний дефект редукції кінцівки — це вроджений стан, при якому дитина народжується з відсутньою, вкороченою або аномально сформованою частиною руки чи ноги. Це відбувається самостійно, без інших проблем зі здоров'ям або відомого генетичного синдрому.

Несиндромний мостовий бронх — це рідкісний вроджений дефект, за якого додаткова гілка дихальних шляхів відходить від лівого головного бронха або трахеї, перетинає середину грудної клітки та з'єднується з нижньою частиною правої легені. Це відбувається...

Стан, при якому один із двох ламбдоподібних швів (з'єднань у задній частині черепа) закривається занадто рано, спричиняючи аномальну форму голови.

Несиндромний пансиностоз — рідкісний стан, за якого всі основні шви (сутури) черепа немовляти закриваються занадто рано. Це перешкоджає нормальному росту черепа, що може підвищити внутрішньочерепний тиск і спричинити незвичайну форму голови, часто у вигляді...

Несиндромний поздовжній дефект кінцівки — це рідкісний вроджений стан, при якому одна або кілька кісток по довжині руки або ноги відсутні або не повністю сформовані. Це відбувається без будь-яких інших проблем зі здоров'ям або...

Несиндромний термінальний поперечний дефект кінцівки — це вроджений стан, при якому частина кінцівки (наприклад, кисть, стопа або пальці) відсутня, ніби її відрізали. Це відбувається без будь-яких інших проблем зі здоров'ям або синдромів.

Несиндромний унісутуральний краніосиностоз — це стан, за якого один із швів черепа немовляти закривається занадто рано. Це відбувається без будь-яких інших вроджених вад або генетичних синдромів. Раннє закриття спричиняє ріст черепа незвичайної форми залежно...

Несиндромні вади сечостатевого тракту — це вроджені дефекти, що вражають сечові та репродуктивні органи (нирки, сечоводи, сечовий міхур, уретру та геніталії) у хлопчиків і дівчаток. Ці дефекти виникають ізольовано, без інших проблем зі здоров'ям...

Несиндромні дефекти формування суглобів — це рідкісні вроджені вади, при яких один або кілька суглобів формуються неправильно, що призводить до скутості або зрощення суглобів. Це відбувається без ураження інших частин тіла та не є...

Несиндромні інтеркалярні дефекти кінцівок — це вроджені вади, при яких середня частина руки або ноги (наприклад, передпліччя або гомілка) відсутня або недорозвинена, тоді як верхня та нижня частини (наприклад, плече та кисть, або стегно...

Несімейна гіпертрофічна кардіоміопатія — це захворювання серця, при якому серцевий м'яз стає аномально потовщеним, але воно не успадковується від членів сім'ї. Воно може бути спричинене іншими факторами, такими як високий кров'яний тиск, старіння або...

Несімейна дилатаційна кардіоміопатія — це захворювання серцевого м'яза, при якому лівий шлуночок (або обидва шлуночки) збільшується та слабшає, що ускладнює перекачування крові серцем. На відміну від сімейної форми, вона не успадковується і зазвичай спричинена...

Несімейна рестриктивна кардіоміопатія — це рідкісне захворювання серцевого м'яза, при якому нижні камери серця стають жорсткими, що ускладнює їх наповнення кров'ю. Це відбувається без відомої генетичної або сімейної причини.

Неспадкова вроджена первинна лімфедема — рідкісний стан, наявний при народженні, за якого частини тіла набрякають через те, що лімфатична система, яка зазвичай дренує рідину, не сформувалася правильно. Вона не передається від батьків і не...

Неспадкова дегенеративна атаксія — це стан, при якому частини мозку (особливо мозочок) поступово руйнуються з часом. Це призводить до проблем з рівновагою та координацією. На відміну від деяких форм атаксії, вона не передається у...

Неспадкова первинна лімфедема з пізнім початком — рідкісний стан, за якого частини тіла набрякають через те, що лімфатична система, яка в нормі відводить рідину, не працює належним чином. Вона починається після 35 років і...

Неспадкова дилатаційна кардіоміопатія — це захворювання серцевого м'яза, при якому лівий шлуночок (або обидва шлуночки) збільшується та слабшає, що ускладнює перекачування крові серцем. Воно не спричинене високим кров'яним тиском, проблемами з клапанами серця або...

Неспадковий ретинобластома — це рідкісний рак ока, який починається в сітківці (світлочутливому шарі в задній частині ока). Він спричинений випадковими змінами в гені RB1, які відбуваються лише в одній клітині ока і не передаються...

Неспецифічна автоімунна мозочкова атаксія без характерних антитіл — це рідкісний розлад головного мозку, при якому імунна система помилково атакує частину мозку, що контролює координацію (мозочок). Це призводить до проблем із рівновагою, ходьбою та дрібними...

Неспецифічна аутоімунна мозочкова атаксія з характерними антитілами — це рідкісний розлад головного мозку, за якого імунна система помилково атакує ділянки мозку, що контролюють координацію та рівновагу. Це відбувається через те, що організм виробляє специфічні...

Неспецифічна епілептична енцефалопатія з раннім початком — це рідкісний розлад головного мозку, який починається в дитинстві. Він спричиняє часті напади різних типів і може призвести до затримки розвитку, інтелектуальної недостатності та інших неврологічних проблем.

Неспецифічна інтерстиціальна пневмонія (НІП) — рідкісне захворювання легень, за якого тканина між альвеолами запалюється або рубцюється. Її називають «неспецифічною», оскільки її вигляд під мікроскопом не відповідає іншим відомим типам захворювань легень.

Неспецифічна синдромальна інтелектуальна недостатність — це рідкісний генетичний стан, при якому в людини спостерігається інтелектуальна недостатність разом з іншими проблемами зі здоров'ям, але ці проблеми не відповідають відомому синдрому. Додаткові проблеми можуть включати незвичайні...

Неспецифічний автоімунний супратенторіальний енцефаліт — рідкісний стан, за якого імунна система організму помилково атакує верхню частину головного мозку, спричиняючи запалення. Він пов’язаний зі специфічними антитілами, які націлені на клітини мозку, що призводить до таких...

Неспецифічний аутоімунний енцефаліт стовбура головного мозку з характерними антитілами — рідкісний стан, за якого імунна система організму помилково атакує стовбур головного мозку — частину мозку, що контролює основні функції, як-от дихання, серцевий ритм і...

Неспецифічний аутоімунний енцефаліт стовбура мозку без характерних антитіл — рідкісний стан, за якого імунна система організму помилково атакує стовбур мозку — частину мозку, що контролює основні функції, як-от дихання, серцевий ритм і рух. Його...

Неспецифічний аутоімунний супратенторіальний енцефаліт без характерних антитіл — рідкісний стан, за якого імунна система організму помилково атакує головний мозок, зокрема верхню його частину (півкулі великого мозку). Він спричиняє запалення в мозку, але на відміну...