Клінічне визначення
Несиндромальна ректовезикальна нориця — це рідкісний вроджений дефект, за якого є патологічне сполучення між прямою кишкою та сечовим міхуром. Цей стан виникає сам по собі, без інших вроджених дефектів або генетичних синдромів.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі; частота народження: невідома | У всьому світі; поширеність на певний момент часу: невідома
Клінічні прояви
Симптоми можуть включати відходження газів або калу з сечею, рецидивні інфекції сечовивідних шляхів, каламутну сечу або сечу з неприємним запахом. У новонароджених це може бути помічено, коли в сечі з'являється меконій (перший кал).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюють за допомогою візуалізаційних досліджень, таких як УЗД, мікційна цистоуретрографія (спеціальний рентгенівський знімок сечового міхура) або контрастна клізма (рентгенографія прямої кишки). Іноді використовують КТ або МРТ, щоб побачити точне сполучення.
Лікування та терапія
Лікування включає хірургічне втручання для закриття патологічного сполучення між прямою кишкою та сечовим міхуром. Це часто роблять незабаром після встановлення діагнозу, щоб запобігти інфекціям та іншим ускладненням. Після операції більшість дітей мають добрий результат.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи нориць (наприклад, ректоуретральна нориця), клоакальні аномалії та тяжкий запор, що спричиняє витікання калу в сечу. Це також рідкісні вроджені дефекти, які вражають пряму кишку та сечовивідні шляхи.
