Клінічне визначення
Несиндромальна складна полідактилія — це рідкісний вроджений стан, при якому дитина має додаткові пальці рук або ніг, які не повністю сформовані. Ці додаткові пальці часто мають додаткові кістки в кисті або стопі, можуть бути зрощеними або дубльованими. Важливо, що цей стан виникає ізольовано, без інших проблем зі здоров'ям або синдромів.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Діти з цим станом народжуються з додатковими пальцями рук або ніг, які виглядають нетипово. Додаткові пальці можуть бути прикріплені шкірою або кісткою, і вони можуть не функціонувати як звичайні пальці. Стан зазвичай помічають при народженні.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан шляхом огляду рук або ніг дитини. Часто використовують рентгенівські знімки, щоб побачити кістки та зрозуміти структуру додаткових пальців. Генетичне тестування може бути проведено для виключення інших синдромів.
Лікування та терапія
Лікування зазвичай включає хірургічне втручання для видалення додаткових пальців та покращення функції та зовнішнього вигляду кисті або стопи. Операцію часто проводять у ранньому дитинстві. Після операції може знадобитися фізична терапія.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають синдромальну полідактилію (коли додаткові пальці є частиною синдрому), просту полідактилію (коли додаткові пальці виглядають нормально) та інші вади розвитку кінцівок. Лікарі використовують огляд та тести, щоб відрізнити їх.
