Клінічне визначення
Несиндромальний мультисутуральний краніосиностоз — це рідкісний стан, при якому дві або більше ростових пластин черепа (швів) закриваються занадто рано. Це відбувається не в складі більшого синдрому і може спричиняти аномальну форму голови та підвищений внутрішньочерепний тиск.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Немовлята з цим станом можуть мати незвичайну форму голови, наприклад дуже довгу, вузьку голову або загострену верхівку. У них також може бути твердий гребінь уздовж зрощених швів. У міру росту дитини підвищений внутрішньочерепний тиск може спричиняти такі симптоми, як головний біль, блювання, проблеми із зором або затримка розвитку.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі зазвичай починають із фізикального огляду, щоб промацати голову дитини та виявити гребені. Візуалізаційні дослідження, як-от рентгенографія, КТ або 3D-сканування черепа, можуть підтвердити, які шви зрощені. Може бути проведене генетичне тестування, щоб виключити синдроми.
Лікування та терапія
Лікування часто включає хірургічне втручання, щоб відкрити зрощені шви та змінити форму черепа. Це допомагає зменшити тиск і дає змогу мозку рости нормально. Операцію зазвичай проводять у немовлячому віці. Після операції потрібні регулярні огляди спеціалізованою командою.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають одношовний краніосиностоз (зрощення лише одного шва), синдромальний краніосиностоз (коли уражаються й інші частини тіла) та позиційну плагіоцефалію (сплюснута голова від лежання в одному положенні, яка не потребує хірургічного лікування).
