Головна › Рідкісні захворювання › Несиндромальний стеноз прямої кишки
ORPHA:601023 Рідкісне в Європі

Несиндромальний стеноз прямої кишки

International Name (EN): Non-syndromic rectal stenosis

1 Клінічне визначення

Несиндромальний стеноз прямої кишки — це рідкісний стан, за якого пряма кишка (остання частина товстої кишки) звужена або стиснута. Це звуження не є частиною більшого синдрому чи вродженої вади. Воно може бути присутнім від народження або розвинутися пізніше.

2 Епідеміологія та поширеність

Поширеність у світі: невідома; поширеність при народженні: невідома; точкова поширеність: невідома.

3 Клінічні прояви

Симптоми включають утруднене відходження калу, запор, натужування, тонкий або стрічкоподібний кал, а в новонароджених — відсутність відходження першого калу (меконію). Ці симптоми зумовлені непрохідністю в нижньому відділі кишечника.

4 Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)

Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):

—

5 Методи діагностики

Лікарі діагностують цей стан за допомогою методів візуалізації, таких як рентгенографія або МРТ, чи тесту під назвою аноректальна манометрія, який вимірює тиск у прямій кишці. Також виключають інші причини симптомів.

6 Лікування та терапія

Лікування може включати розширення звуженої ділянки (дилатацію), хірургічне видалення звуженої частини або інші процедури для розширення прямої кишки. Мета — покращити випорожнення кишечника.

7 Диференційна діагностика

Інші стани, що можуть мати подібний вигляд, включають хворобу Гіршпрунга (відсутність нервових клітин у товстій кишці), стеноз анального отвору (звуження ануса) та інші причини запору або кишкової непрохідності.

Клінічні новини та дослідження

Останні регуляторні рішення та публікації щодо цієї нозології

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →