Клінічне визначення
Несиндромальний уніфронтосфеноїдальний краніосиностоз — це стан, за якого один із швів (природних з'єднань між кістками черепа) закривається занадто рано в немовляти. Цей конкретний шов розташований між лобовою кісткою (лоб) і клиноподібною кісткою (кістка в основі черепа). Раннє зрощення спричиняє сплощення та нерівність лоба, а надбрівна дуга з ураженого боку зміщується назад.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі; середня точкова поширеність: 0,0136; діапазон точкової поширеності: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У немовлят із цим станом спостерігається помітне сплощення лоба з одного боку, що робить обличчя асиметричним. Брова з того боку може виглядати заглибленою або зміщеною назад. Форма черепа може бути аномальною, але інших супутніх проблем зі здоров'ям або синдромів немає.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання шляхом огляду форми голови немовляти та використання методів візуалізації, таких як КТ або рентгенографія, щоб побачити передчасно зрощений шов. Ці зображення підтверджують, який саме шов закрився зарано, і допомагають виключити інші причини.
Лікування та терапія
Лікування зазвичай включає хірургічне втручання для корекції форми черепа та надання мозку простору для росту. Операція називається фронтоорбітальним висуванням (fronto-orbital advancement), під час якої лоб і очну ямку (орбіту) змінюють та переміщують уперед. Зазвичай це роблять у ранньому дитинстві.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші типи краніосиностозу (наприклад, унікорональний або метопічний синостоз), позиційну плагіоцефалію (плоска голова внаслідок лежання в одному положенні) та деформаційну фронтальну плагіоцефалію. Їх можна відрізнити за допомогою візуалізації та фізикального огляду.
