Клінічне визначення
Несиндромальний бікорональний і метопічний краниосиностоз — це стан, за якого кілька швів черепа (венечні шви з обох боків і метопічний шов спереду) закриваються занадто рано. Це може спричинити коротку, широку форму голови (брахіцефалія) і трикутний лоб (тригоноцефалія). Це не пов’язано з жодним генетичним синдромом.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі; діапазон точкової поширеності: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У немовлят із цим станом голова може виглядати короткою спереду назад і широкою збоку вбік, із загостреним або трикутним лобом. Очі можуть виглядати трохи випнутими або широко розставленими. У деяких випадках може підвищуватися внутрішньочерепний тиск, що може спричиняти такі симптоми, як головний біль, блювання або затримки розвитку.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлює лікар, який оглядає форму голови немовляти та промацує гребені вздовж швів. Візуалізаційні дослідження, такі як рентгенографія або КТ, можуть підтвердити, які шви зрослися, і допомогти спланувати лікування.
Лікування та терапія
Лікування зазвичай включає хірургічне втручання для відкриття зрощених швів і зміни форми черепа. Це часто роблять протягом першого року життя, щоб дати мозку простір для росту та покращити форму голови. Після операції важливим є подальше спостереження краніофаціальною командою.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають одношовний краниосиностоз (наприклад, зрощення лише одного венечного шва), синдромальний краниосиностоз (коли уражаються й інші частини тіла) або позиційну плагіоцефалію (плоска голова внаслідок лежання в одному положенні).
