Клінічне визначення
Нейророзвитковий синдром Пуар'є-Б'єнвену — рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток мозку. Воно спричинене змінами в гені CSNK2B і призводить до судом, що починаються в ранньому дитинстві, затримки досягнення етапів розвитку, таких як ходьба та мовлення, інтелектуальної недостатності (яка може бути легкою або тяжкою), зниженого м'язового тонусу, а іноді й характерних рис обличчя.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 81 випадок/сім'я (has_cases/families_value); точкова поширеність (has_point_prevalence_range): <1 / 1 000 000.
Клінічні прояви
У дітей із цим синдромом часто виникають судоми, які починаються в немовлячому або ранньому дитячому віці. Вони можуть пізніше сідати, повзати, ходити або говорити. Інтелектуальна недостатність може варіювати від легкої до тяжкої. У багатьох спостерігається знижений м'язовий тонус (м'язова гіпотонія), через що вони можуть здаватися «млявими». У деяких можуть бути особливі риси обличчя, але вони можуть відрізнятися.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей синдром, виявляючи генетичну зміну в гені CSNK2B. Зазвичай це роблять за допомогою аналізу крові, який читає ДНК (генетичне тестування). Діагноз може бути запідозрений на основі симптомів дитини, особливо ранніх судом і затримки розвитку.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія зосереджена на контролі симптомів. Судоми лікують протисудомними препаратами. Затримки розвитку коригують за допомогою терапій, таких як фізична, трудотерапія та логопедична терапія. Спеціальна освіта та служби підтримки можуть допомогти при інтелектуальній недостатності. Важливе регулярне спостереження невролога та інших фахівців.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати схоже, включають інші генетичні синдроми, що спричиняють ранні судоми та затримку розвитку, такі як синдром Драве, інші епілептичні енцефалопатії та синдроми з гіпотонією й інтелектуальною недостатністю. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
