Клінічне визначення
Цей стан включає як втрату слуху, спричинену проблемами у внутрішньому вусі або слуховому нерві, так і пошкодження нервів поза головним та спинним мозком (периферична нейропатія).
Епідеміологія та поширеність
Поширений у всьому світі. Зареєстровано 1 сім'я. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Люди з цим станом зазвичай відчувають поступову втрату слуху та симптоми периферичної нейропатії, такі як оніміння, поколювання або слабкість у руках і ногах.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика базується на тестах слуху (аудіометрія) та дослідженнях функції нервів (електронейроміографія). Генетичне тестування також може бути використане для визначення причини.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на полегшення симптомів. Слухові апарати або кохлеарні імпланти можуть допомогти при втраті слуху, тоді як знеболювальні препарати, фізична терапія та зміна способу життя можуть допомогти при симптомах нейропатії.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть спричиняти як втрату слуху, так і нейропатію, включають деякі спадкові розлади (наприклад, хворобу Шарко-Марі-Тута), мітохондріальні захворювання та аутоімунні стани.
