Клінічне визначення
Рідкісний генетичний стан, який впливає на розвиток мозку, спричиняючи затримки розвитку, інтелектуальну недостатність, м'язову скутість (спастичність), рухові проблеми (такі як мимовільні рухи або проблеми з координацією) та судоми (епілепсію).
Епідеміологія та поширеність
У світі: 24 випадки/сім'ї. Точкова поширеність у світі: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються рано в житті. У дітей можуть спостерігатися затримки в досягненні етапів розвитку, таких як сидіння або ходьба. Часто бувають скутість м'язів, незвичайні рухи (наприклад, скручування або ривки) та судоми. Інтелектуальна недостатність є поширеною.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на клінічних симптомах і генетичному тестуванні для виявлення конкретної генетичної зміни, що спричиняє стан. Лікарі також можуть використовувати нейровізуалізацію (МРТ) та ЕЕГ для перевірки на судоми.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на управлінні симптомами. Це може включати фізичну терапію для спастичності, ліки для рухових розладів і судом, а також спеціальну освіту для затримок розвитку. Вилікування немає.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають дитячий церебральний параліч, інші генетичні епілептичні енцефалопатії та метаболічні розлади. Генетичне тестування допомагає відрізнити їх.
