Клінічне визначення
Це рідкісний рак крові, який має ознаки двох різних захворювань кісткового мозку: мієлодиспластичного синдрому (коли кістковий мозок не виробляє достатньо здорових клітин крові) та мієлопроліферативного новоутворення (коли кістковий мозок виробляє занадто багато клітин крові). Він не спричинений попереднім лікуванням раку або терапією факторами росту, і не має певних генетичних змін, що спостерігаються при інших подібних захворюваннях.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У пацієнтів можуть бути симптоми, пов’язані з низькими показниками клітин крові, такі як втома, слабкість, задишка, легке утворення синців або кровотечі та часті інфекції. Вони також можуть мати симптоми, пов’язані з високими показниками клітин крові, такі як головний біль, запаморочення, проблеми із зором або збільшення селезінки. У деяких пацієнтів взагалі може не бути симптомів.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика включає аналізи крові для перевірки показників клітин крові та виявлення аномальних клітин, біопсію та аспірацію кісткового мозку для дослідження клітин кісткового мозку, а також генетичні тести для виявлення специфічних змін хромосом або мутацій генів. Лікарі також виключають інші причини та подібні захворювання.
Лікування та терапія
Лікування залежить від симптомів і показників крові. Варіанти можуть включати підтримувальну терапію (наприклад, переливання крові або фактори росту), лікарські засоби для зниження високих показників клітин крові (наприклад, гідроксисечовину) або препарати, які допомагають кістковому мозку працювати краще (наприклад, леналідомід або гіпометилювальні агенти). У деяких випадках може розглядатися трансплантація стовбурових клітин.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші мієлодиспластичні/мієлопроліферативні новоутворення (наприклад, хронічну мієломоноцитарну лейкемію), мієлодиспластичний синдром, мієлопроліферативні новоутворення (наприклад, есенціальну тромбоцитемію або поліцитемію вера) та реактивні зміни внаслідок інфекцій або інших захворювань.
