Клінічне визначення
Нейророзвитковий синдром Окур-Чунга — рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток мозку. Воно спричинене змінами в гені CSNK2A1, який важливий для нормального розвитку. Діти з цим синдромом часто мають затримку в досягненні етапів розвитку, труднощі з навчанням, м'язову гіпотонію, проблеми з годуванням та характерні риси обличчя.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 48 випадків/сімей; точкова поширеність <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Діти з нейророзвитковим синдромом Окур-Чунга зазвичай мають затримку розвитку, зокрема пізнє оволодіння ходьбою чи мовленням. У них може спостерігатися інтелектуальна недостатність, м'язова гіпотонія (знижений тонус) і труднощі з годуванням. У деяких можуть бути характерні риси обличчя, як-от широке чоло, широко розставлені очі або маленьке підборіддя. Також можуть виникати судоми та поведінкові проблеми.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюють за допомогою генетичного тестування, зокрема повного екзомного секвенування, яке виявляє зміни в гені CSNK2A1. Лікарі також можуть оцінювати симптоми дитини та історію розвитку для підтвердження діагнозу.
Лікування та терапія
Специфічного лікування немає, але терапія спрямована на контроль симптомів. Вона може включати фізичну терапію при м'язовій гіпотонії, логопедичні заняття при затримці мовлення та спеціальні освітні програми. При труднощах із годуванням може знадобитися нутритивна підтримка. Важливі регулярні огляди фахівців, зокрема неврологів і спеціалістів з розвитку дитини.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний клінічний вигляд, включають інші генетичні синдроми, що спричиняють затримку розвитку та інтелектуальну недостатність, як-от синдром Ангельмана, синдром Ретта або деякі форми розладу аутистичного спектра. Генетичне тестування допомагає відрізнити синдром Окур-Чунга від цих станів.
