Клінічне визначення
Нейроокулокардіогенітоуринарний синдром (NOCGUS) — рідкісне генетичне захворювання, яке вражає багато частин організму, зокрема головний мозок, очі, серце, сечову та репродуктивну системи.
Епідеміологія та поширеність
У світі: 9,0 (випадків/сімей); у світі: точкова поширеність <1 / 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей із NOCGUS можуть спостерігатися різноманітні симптоми, такі як інтелектуальна недостатність, судоми або порушення структури головного мозку. Очні проблеми можуть включати малі очі, відсутність окремих частин ока або катаракту. Часто наявні вроджені вади серця, наприклад отвори між камерами або вади клапанів. Сечостатеві порушення можуть включати відкриття уретри на нижній стороні статевого члена (гіпоспадія), неопущені яєчка або аномалії нирок.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізикальному обстеженні, зборі анамнезу та генетичному тестуванні для виявлення змін у конкретному гені. Також можуть застосовуватися візуалізаційні дослідження, зокрема МРТ головного мозку, ехокардіографія серця та УЗД нирок.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів і може включати хірургічне втручання при вадах серця або сечостатевих порушеннях, окуляри або операцію при проблемах з очима, а також терапію затримки розвитку чи судом. Догляд часто забезпечує команда фахівців.
Диференційна діагностика
Інші стани, що можуть мати подібну клінічну картину, включають синдром CHARGE, синдром делеції 22q11.2 та інші генетичні синдроми, які вражають багато систем організму. Генетичне тестування допомагає розрізнити їх.
