Клінічне визначення
Моноосальна фіброзна дисплазія — це рідкісний доброякісний стан кістки, за якого нормальна кісткова тканина замінюється фіброзною (подібною до рубця) тканиною та слабкою, неправильно сформованою кісткою. Уражає лише одну кістку в тілі.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У більшості людей із цим станом симптомів немає, і його виявляють випадково на рентгенівському знімку, зробленому з іншої причини. Коли симптоми все ж виникають, вони можуть включати біль у кістці, набряк або помітне ущільнення. Уражена кістка може бути слабшою та більш схильною до переломів.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Стан часто виявляють на рентгенівських знімках, які показують характерний вигляд «матового скла». Для підтвердження діагнозу лікар може призначити КТ або МРТ. Іноді потрібна біопсія кістки (взяття невеликого зразка кістки), щоб виключити інші стани.
Лікування та терапія
Якщо симптомів немає, лікування не потрібне, але кістку спостерігають з часом. Для болючих або проблемних уражень лікування може включати знеболювальні препарати, хірургічне видалення аномальної тканини та заповнення дефекту кістковим трансплантатом, або процедури для стабілізації кістки (наприклад, стрижні або пластини).
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи фіброзної дисплазії (наприклад, поліосальну фіброзну дисплазію, яка уражає кілька кісток), кісткові кісти, неоссифікуючі фіброми та деякі пухлини кісток (як доброякісні, так і злоякісні).
