Клінічне визначення
Мозаїчний шванноматоз — рідкісний стан, за якого в людини розвиваються множинні доброякісні пухлини, що називаються шванномами, на нервах. Він спричинений генетичною зміною, яка виникає після зачаття, тому лише деякі клітини організму несуть цю мутацію. Це може призводити до легших симптомів порівняно з немозаїчною формою.
Епідеміологія та поширеність
Велика Британія: середнє значення поширеності при народженні — 1,4502; діапазон поширеності при народженні — 1–9 на 100 000. Велика Британія: середнє значення точкової поширеності — 0,7928; діапазон точкової поширеності — 1–9 на 1 000 000. У світі: діапазон точкової поширеності — невідомо.
Клінічні прояви
У людей з мозаїчним шванноматозом можуть з'являтися болючі вузли вздовж нервів, зазвичай на руках, ногах або хребті. Біль може бути хронічним, іноді можуть виникати оніміння або слабкість. Оскільки генетична зміна є лише в деяких клітинах, симптоми можуть обмежуватися однією частиною тіла і бути менш вираженими.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують мозаїчний шванноматоз за допомогою візуалізаційних досліджень, таких як МРТ, для виявлення шванном, а також генетичного тестування крові або тканини пухлини для пошуку мутацій у генах SMARCB1 або LZTR1. Якщо мутацію виявлено лише в деяких клітинах, це вказує на мозаїцизм.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі симптомів. Біль можна лікувати за допомогою лікарських засобів або нервових блокад. Хірургічне втручання може видалити шванноми, якщо вони спричиняють сильний біль або тиснуть на нерви, але пухлини можуть рецидивувати. Часто рекомендується регулярне спостереження за допомогою МРТ.
Диференційна діагностика
Інші стани, які мають схожу картину, включають немозаїчний шванноматоз, нейрофіброматоз 2 типу (який спричиняє подібні пухлини, але також втрату слуху) та солітарні шванноми (поодинокі пухлини без генетичної причини).
