Клінічне визначення
Мозаїчний синдром Легіуса — рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє множинні плоскі коричневі плями на шкірі (плями кольору кави з молоком) та іноді веснянки в пахвових ділянках або пахвинній ділянці. Це легша форма синдрому Легіуса, спричинена зміною гена, що виникає після зачаття, тому лише деякі клітини організму мають цю зміну.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей із мозаїчним синдромом Легіуса зазвичай є кілька плям кольору кави з молоком (світло-коричневі плями) на шкірі. У них також можуть бути веснянки в пахвових або пахвинних ділянках. Плями часто з'являються в сегментарному розподілі, тобто обмежені однією ділянкою тіла. Зазвичай захворювання легше, ніж немозаїчний синдром Легіуса.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлює лікар, який оглядає шкіру на наявність плям кольору кави з молоком і веснянок. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення зміни в гені SPRED1 у зразку шкіри або крові. Оскільки генна зміна є мозаїчною, її можна не виявити в усіх зразках.
Лікування та терапія
Специфічного лікування мозаїчного синдрому Легіуса не існує. Лікування зосереджене на спостереженні за плямами на шкірі та корекції будь-яких пов'язаних симптомів. Рекомендуються регулярні огляди в дерматолога або генетика. У більшості випадків лікування не потрібне.
Диференційна діагностика
Інші захворювання, які можуть виглядати подібно, включають нейрофіброматоз типу 1 (НФ1), який також спричиняє плями кольору кави з молоком і веснянки, та інші генетичні синдроми з плямами на шкірі. Лікар може відрізнити їх, оглядаючи додаткові симптоми та за допомогою генетичного тестування.
