Клінічне визначення
Стан, при якому тіло має незвичайну форму або структуру через проблему, що виникла під час раннього розвитку в утробі матері.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Цей стан може спричиняти видимі відмінності у формі або структурі однієї чи кількох частин тіла, таких як обличчя, кінцівки або внутрішні органи. Конкретний вигляд залежить від того, яка ділянка була уражена під час розвитку.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан шляхом обстеження фізичних особливостей і можуть використовувати візуалізаційні тести, такі як рентгенографія, КТ або МРТ, щоб побачити внутрішні структури. Генетичне тестування також може бути проведено для з'ясування причини.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на управлінні симптомами і може включати хірургічне втручання для виправлення структурних проблем, фізичну терапію або іншу підтримуючу терапію. Підхід залежить від конкретної аномалії та її впливу на здоров'я.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші вроджені дефекти або синдроми, що впливають на структуру тіла, такі як розщілина губи та піднебіння, клишоногість або вади серця. Лікарі використовують детальні обстеження та тести, щоб відрізнити їх.
