Мукополісахаридоз

Австралія AND середня поширеність при народженні: 3,9 AND діапазон поширеності при народженні: 1-9 / 100 000 | Бразилія AND середня поширеність при народженні: 1,25 AND діапазон поширеності при народженні: 1-9 / 100 000 | Бразилія AND середня точкова поширеність: 1,04 AND діапазон точкової поширеності: 1-9 / 100 000 | Чеська Республіка AND середня поширеність при народженні: 3,72 AND діапазон поширеності при народженні: 1-9 / 100 000 | Данія AND середня поширеність при народженні: 1,77 AND діапазон поширеності при народженні: 1-9 / 100 000 | Естонія AND середня поширеність при народженні: 4,05 AND діапазон поширеності при народженні: 1-9 / 100 000 | Європа AND діапазон поширеності при народженні: 1-9 / 100 000 | Німеччина AND середня поширеність при народженні: 3,53 AND діапазон поширеності при народженні: 1-9 / 100 000 | Японія AND середня поширеність при народженні: 1,53 AND діапазон поширеності при народженні: 1-9 / 100 000 | Республіка Корея AND середня поширеність при народженні: 1,35 AND діапазон поширеності при народженні: 1-9 / 100 000 | Нідерланди AND середня поширеність при народженні: 4,5 AND діапазон поширеності при народженні: 1-9 / 100 000 | Норвегія AND середня поширеність при народженні: 3,08 AND діапазон поширеності при народженні: 1-9 / 100 000 | Польща AND середня поширеність при народженні: 1,81 AND діапазон поширеності при народженні: 1-9 / 100 000 | Португалія AND середня поширеність при народженні: 4,8 AND діапазон поширеності при народженні: 1-9 / 100 000 | Саудівська Аравія AND середня поширеність при народженні: 16,9 AND діапазон поширеності при народженні: 1-5 / 10 000 | Швеція AND середня поширеність при народженні: 2,22 AND діапазон поширеності при народженні: 1-9 / 100 000 | Швейцарія AND середня поширеність при народженні: 1,56 AND діапазон поширеності при народженні: 1-9 / 100 000 | Тайвань, провінція Китаю AND середня поширеність при народженні: 2,04 AND діапазон поширеності при народженні: 1-9 / 100 000 | Туніс AND середня поширеність при народженні: 2,29 AND діапазон поширеності при народженні: 1-9 / 100 000 | Сполучені Штати AND середня поширеність при народженні: 0,98 AND діапазон поширеності при народженні: 1-9 / 1 000 000 | Сполучені Штати AND середня точкова поширеність: 0,267 AND діапазон точкової поширеності: 1-9 / 1 000 000 | У всьому світі AND діапазон поширеності при народженні: 1-9 / 100 000

Симптоми варіюються залежно від типу, але часто включають грубі риси обличчя, проблеми з кістками та суглобами (такі як низький зріст і скутість суглобів), збільшення печінки та селезінки, помутніння рогівки, вади серцевих клапанів, а в деяких типах — затримку розвитку або інтелектуальну недостатність. Наприклад, при синдромі Хантера (MPS II) ранні ознаки можуть включати велику голову, поведінкові проблеми, втрату слуху, часті інфекції, проблеми з диханням і грижі.

Діагностика починається з аналізів сечі або крові для перевірки підвищеного рівня GAG. Остаточний тест вимірює активність відсутнього ферменту (наприклад, ідуронатсульфатази для MPS II) у клітинах крові або шкіри. Генетичне тестування може підтвердити діагноз і особливо корисне у легких випадках або в жінок. Рентгенографія може виявити характерні зміни кісток, які називаються дизостозом множинним.

Не існує лікування, але методи лікування можуть допомогти контролювати симптоми. Ферментозамісна терапія (ФЗТ), яку вводять щотижня внутрішньовенно, може покращити багато фізичних симптомів, але не проникає через гематоенцефалічний бар'єр, тому не допомагає при проблемах із мозком. Трансплантація гемопоетичних стовбурових клітин (ТГСК) може покращити як фізичні, так і неврологічні симптоми, якщо виконана рано. Інші методи лікування включають НПЗЗ для болю в суглобах і терапію для проблем з диханням, серцем або слухом. Генна терапія досліджується.

Інші типи MPS (наприклад, синдром Санфіліппо, синдром Гурлер і синдром Слай) мають подібні симптоми, але відрізняються конкретним ферментним дефіцитом і тяжкістю. Інші лізосомні хвороби накопичення також можуть мати подібний вигляд.