Клінічне визначення
Комплексна летальна остеохондродисплазія — це рідкісний генетичний розлад, який впливає на розвиток кісток. Він спричиняє надзвичайну м'якість та неправильне формування кісток, що призводить до переломів до народження та серйозних проблем зі скелетом, грудною кліткою та іншими органами. Зазвичай стан є летальним до або незабаром після народження.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: зареєстровано 6 випадків/сімей. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У немовлят з цим станом спостерігається дуже м'який скелет, який не затвердів належним чином (гіпомінералізація). Це призводить до численних переломів ребер і довгих кісток ще в утробі матері. Грудна клітка має бочкоподібну форму з короткими ребрами, що може спричинити проблеми з диханням. Також можуть спостерігатися скупчення рідини в животі (асцит) та навколо легень (плевральний випіт), а також збільшені заповнені рідиною простори в мозку (вентрикуломегалія). Деякі немовлята можуть мати інші вроджені дефекти, що стосуються мозку, легень або нирок.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз часто встановлюється до народження за допомогою ультразвукового дослідження, яке може виявити аномалії кісток, переломи та скупчення рідини. Після народження рентгенографія може підтвердити серйозний дефіцит мінералізації кісток та переломи. Генетичне тестування може виявити конкретну генну мутацію, що спричиняє розлад.
Лікування та терапія
Не існує лікування цього стану. Терапія є підтримуючою і зосереджена на управлінні симптомами. У важких випадках немовля може не вижити. Догляд може включати респіраторну підтримку та заходи комфорту. Рекомендується генетичне консультування для сімей.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи скелетних дисплазій з низькою щільністю кісток, такі як недосконалий остеогенез (хвороба крихких кісток) та гіпофосфатазія. Вони також спричиняють переломи та деформації кісток, але можуть мати інші генетичні причини та наслідки.
