Клінічне визначення
Комбінований імунодефіцит із низьким рівнем CD4 та нормальним рівнем CD8 — рідкісний розлад імунної системи, за якого в організмі занадто мало хелперних T-клітин CD4 (які координують імунну відповідь), але нормальна кількість кілерних T-клітин CD8 (які атакують інфіковані клітини). Такий дисбаланс послаблює імунну систему, ускладнюючи боротьбу з інфекціями.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей із цим станом часто виникають часті, тяжкі або незвичайні інфекції, особливо спричинені вірусами, грибами та деякими бактеріями. Також можуть спостерігатися повільний ріст, хронічна діарея або шкірні висипання. Симптоми зазвичай з’являються в немовлят або в ранньому дитинстві.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан за допомогою аналізів крові, які підраховують різні типи імунних клітин. Вони шукають низькі рівні T-клітин CD4 та нормальні рівні T-клітин CD8. Також може бути проведене генетичне тестування для встановлення причини.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на профілактиці та контролі інфекцій. Це включає антибіотики, противірусні препарати та імуноглобулінову терапію (інфузії антитіл). У тяжких випадках може розглядатися трансплантація стовбурових клітин (трансплантація кісткового мозку) для відновлення імунної системи.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають тяжкий комбінований імунодефіцит (ТКІД), ВІЛ-інфекцію та інші форми комбінованого імунодефіциту. Лікарі використовують специфічні тести, щоб відрізнити їх.
