Клінічне визначення
Комбінований імунодефіцит з гранулематозом — це рідкісне генетичне захворювання, яке послаблює імунну систему, ускладнюючи боротьбу з інфекціями. Воно також спричиняє утворення скупчень імунних клітин, які називаються гранульомами, що можуть пошкоджувати шкіру, органи та інші тканини.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням часто мають часті або тяжкі інфекції, спричинені бактеріями чи вірусами. У них також можуть розвиватися неінфекційні гранульоми, які можуть руйнувати тканини шкіри, ротової порожнини та внутрішніх органів. Поширені аутоімунні проблеми, такі як низький рівень клітин крові, вітіліго (втрата пігменту шкіри), псоріаз, міастенія гравіс (м'язова слабкість) та запалення кишечника.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан за допомогою аналізів крові, які показують низький рівень Т-клітин і В-клітин (типи білих кров'яних клітин), низький рівень антитіл та погану продукцію антитіл після вакцинації. Також перевіряють, наскільки добре працюють Т-клітини. Генетичне тестування може підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі інфекцій за допомогою антибіотиків або противірусних препаратів, а також на контролі аутоімунних симптомів за допомогою ліків, таких як стероїди або інші імуносупресори. Гранульоми можна лікувати протизапальними препаратами. У тяжких випадках може розглядатися трансплантація стовбурових клітин.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають тяжкий комбінований імунодефіцит (ТКІД), загальний варіабельний імунодефіцит (ЗВІД) та аутоімунний лімфопроліферативний синдром (АЛПС). Вони також спричиняють часті інфекції та імунні проблеми, але мають різні патерни симптомів і лабораторних результатів.
