Клінічне визначення
Комбінований імунодефіцит із нормальними B-клітинами та нормальними імуноглобулінами — це рідкісний розлад імунної системи, за якого T-клітини (різновид лейкоцитів) функціонують неправильно, хоча B-клітини та рівні антитіл залишаються нормальними. Це ускладнює здатність організму боротися з інфекціями, особливо незвичайними або тяжкими.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей із цим станом часто виникають часті тяжкі інфекції, зокрема інфекції, спричинені збудниками, які зазвичай не викликають захворювання в здорових людей (опортуністичні інфекції). Також можуть бути інші проблеми, як-от поганий ріст, аутоімунні розлади або підвищений ризик деяких видів раку.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика включає аналізи крові для перевірки кількості та функції T-клітин, а також генетичне тестування для виявлення причини. Лікарі також виключають інші імунодефіцити, підтверджуючи нормальну кількість B-клітин і нормальні рівні імуноглобулінів.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на запобігання інфекціям та боротьбу з ними. Воно може включати антибіотики, противірусні препарати та замісну терапію імуноглобулінами. У тяжких випадках може розглядатися трансплантація стовбурових клітин (трансплантація кісткового мозку) для відновлення імунної функції.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають тяжкий комбінований імунодефіцит (ТКІД), загальний варіабельний імунодефіцит (ЗВІД) та інші комбіновані імунодефіцити. Ключова відмінність тут полягає в тому, що B-клітини та імуноглобуліни є нормальними.
