Клінічне визначення
Комбінований імунодефіцит-мегалобластна анемія внаслідок дефіциту метилентетрагідрофолатдегідрогенази 1 — це рідкісний генетичний розлад, який впливає на те, як організм обробляє фолат (вітамін B). Це призводить до проблем з імунною системою, анемії, а іноді й неврологічних порушень.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: кількість випадків/сімей — 8,0 (випадків); точкова поширеність — <1 / 1 000 000.
Клінічні прояви
У пацієнтів із цим станом часто спостерігається тип анемії, який називається мегалобластною анемією, що спричиняє втому та слабкість. У них також ослаблена імунна система, що призводить до частих інфекцій. У деяких можуть бути затримка розвитку, судоми або менший розмір голови (мікроцефалія).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюють шляхом генетичного тестування для виявлення мутацій у гені MTHFD1. Аналізи крові можуть показувати анемію та низький рівень певних імунних клітин. Лікарі також можуть вимірювати пов’язані з фолатом речовини в крові.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі симптомів. Воно може включати добавки, як-от фолінова кислота (форма фолату), щоб допомогти при анемії та функції імунної системи. Інфекції лікують антибіотиками, а деяким пацієнтам може знадобитися імуноглобулінотерапія для підтримки імунної системи.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати схоже, включають інші типи мегалобластної анемії (наприклад, дефіцит вітаміну B12), інші комбіновані імунодефіцити та розлади метаболізму фолату (наприклад, дефіцит MTHFR).
