Клінічне визначення
Комплексна спадкова спастична параплегія — це група спадкових розладів, які спричиняють прогресуючу скутість і слабкість у ногах, а також інші неврологічні проблеми, такі як порушення мислення, координації, ураження нервів, судоми або рухові розлади. Вона виникає внаслідок пошкодження нервових клітин, що контролюють рух.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей із цим захворюванням зазвичай розвивається наростаюча скутість і слабкість у ногах, що ускладнює ходьбу. Також можуть спостерігатися додаткові симптоми, такі як проблеми з пам'яттю або мисленням, некоординовані рухи, оніміння або поколювання в руках і ногах, судоми або мимовільні рухи.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика базується на детальному анамнезі, неврологічному обстеженні та сімейному анамнезі. Генетичне тестування може виявити специфічну мутацію гена. МРТ головного та спинного мозку може бути проведено для виключення інших причин. Дослідження нервової провідності та електроміографія дозволяють оцінити функцію нервів і м'язів.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на контроль симптомів. Фізична терапія допомагає підтримувати рухливість і зменшувати скутість. Ліки, такі як м'язові релаксанти, можуть полегшити спастичність. Ерготерапія допомагає з повсякденними справами. Логопедична терапія може бути корисною, якщо порушена мова. Важливе регулярне спостереження у невролога.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають розсіяний склероз, церебральний параліч, бічний аміотрофічний склероз (БАС), первинний бічний склероз та інші форми спадкової спастичної параплегії. Їх розрізняють за специфічними симптомами, віком початку та генетичним тестуванням.
