Клінічне визначення
Комбінований імунодефіцит з низькими імуноглобулінами та нормальними B-клітинами — рідкісний розлад імунної системи. У людей із цим станом низький рівень антитіл (імуноглобулінів), які допомагають боротися з інфекціями, хоча кількість B-клітин, які виробляють ці антитіла, нормальна. Це призводить до частих інфекцій.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай включають рецидивні інфекції, особливо вух, носових пазух і легень. Пацієнти також можуть мати хронічну діарею, шкірні інфекції та затримку росту й розвитку в немовлят. Тяжкість може варіюватися.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюють за допомогою аналізів крові, які показують низький рівень імуноглобулінів (IgG, IgA та/або IgM), але нормальну або підвищену кількість B-клітин. Додаткові тести можуть перевіряти функцію T-клітин і генетичне тестування для визначення причини.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на профілактику та контроль інфекцій. Це включає регулярні інфузії імуноглобулінів (IVIG) для підвищення рівня антитіл, антибіотики для лікування інфекцій, а іноді трансплантацію стовбурових клітин у тяжких випадках.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають загальний варіабельний імунодефіцит (CVID), гіпер-IgM-синдром і тяжкий комбінований імунодефіцит (SCID). Вони також спричинюють низькі імуноглобуліни та інфекції, але мають інші патерни порушень B- і T-клітин.
