Клінічне визначення
Комплексна судинна мальформація з асоційованими аномаліями — це рідкісний стан, присутній при народженні. Він включає множинні, часто великі, аномальні кровоносні судини (капіляри, вени, лімфатичні судини або артерії) у різних частинах тіла. Це супроводжується іншими проблемами, такими як аномалії кісток, надмірний ріст м'яких тканин або проблеми з внутрішніми органами.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми варіюються широко, але можуть включати видимі родимі плями або ущільнення під шкірою, набряк, біль або зміни кольору шкіри. Може спостерігатися надмірний ріст кінцівки або іншої частини тіла, деформації кісток або проблеми з органами, такими як печінка чи мозок. Тяжкість залежить від розташування та розміру мальформацій.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі використовують візуалізаційні дослідження, такі як ультразвук, МРТ, КТ або ангіографія, щоб побачити аномальні кровоносні судини. Може проводитися генетичне тестування для виявлення асоційованих синдромів. Фізичний огляд та сімейний анамнез також важливі.
Лікування та терапія
Лікування підбирається індивідуально і може включати медикаменти для контролю симптомів, лазерну терапію шкірних уражень, хірургічне видалення або зменшення мальформацій, емболізацію (закупорку судин) або фізичну терапію при надмірному рості кінцівок. Часто потрібен регулярний моніторинг.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають ізольовані судинні мальформації (без інших аномалій), синдром Кліппеля-Треноне, синдром Штурге-Вебера або синдром Протея. Вони також включають аномалії кровоносних судин та надмірний ріст, але мають відмінні риси.
