Клінічне визначення
Комплекс Голлопа-Вольфганга — це рідкісне вроджене захворювання, яке впливає на розвиток рук і ніг. Воно включає розщеплену або розділену стегнову кістку, відсутню або недорозвинену великогомілкову кістку та ліктьову кістку, вкорочені кінцівки, а також відсутні або зрощені пальці рук і ніг.
Епідеміологія та поширеність
Захворювання зустрічається по всьому світу. Зареєстровано 200 випадків. Точкова поширеність становить 0,1 на 1 000 000, діапазон: 1-9 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Немовлята з цим захворюванням мають помітні відмінності в кінцівках. Стегнова кістка може бути розділена на дві частини, великогомілкова кістка може бути відсутньою або дуже маленькою, а ліктьова кістка також може бути відсутньою або недорозвиненою. Руки та ноги коротші за звичайні, може бути менше пальців, ніж зазвичай, або деякі пальці можуть бути зрощені.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аплазія/гіпоплазія великогомілкової кістки HP:0005772Дуже часто (99-80%)
-
Ектродактилія HP:0100257Дуже часто (99-80%)
-
Монодактилія кисті HP:0004058Дуже часто (99-80%)
-
Розщеплення стегнової кістки HP:0010443Дуже часто (99-80%)
-
Аплазія/гіпоплазія ліктьової кістки HP:0006495Часто (79-30%)
Методи діагностики
Лікарі зазвичай діагностують це захворювання до або відразу після народження за допомогою візуалізаційних досліджень, таких як УЗД або рентген. Ці тести показують аномалії кісток рук і ніг. Також може проводитися генетичне тестування для пошуку пов'язаних генетичних змін.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на покращення функції та зовнішнього вигляду. Воно може включати хірургічне втручання для виправлення деформацій кісток, подовження кінцівок або розділення зрощених пальців. Фізична терапія та протезування (штучні кінцівки) також можуть допомогти з рухом та повсякденною діяльністю.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають комплекс стегнової, малогомілкової та ліктьової кісток, проксимальний фокальний дефіцит стегнової кістки та інші синдроми, що спричиняють відсутність або недорозвинення кісток кінцівок. Лікарі використовують візуалізаційні та генетичні тести, щоб їх розрізнити.
