Клінічне визначення
Комбінований імунодефіцит внаслідок дефіциту моєзину — це рідкісний генетичний розлад, який послаблює імунну систему, ускладнюючи боротьбу організму з інфекціями. Зазвичай починається в дитинстві.
Епідеміологія та поширеність
У світі зареєстровано 7 випадків/сімей. Поширеність у світі: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Діти з цим захворюванням часто мають часті інфекції, особливо спричинені бактеріями та вірусом varicella zoster (який викликає вітряну віспу). У них також можуть бути екзема та рецидивний молюск (шкірна інфекція).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика включає аналізи крові, які виявляють низький рівень лейкоцитів (лімфопенія), низький рівень антитіл (гіпогаммаглобулінемія), слабку відповідь на вакцини, а іноді низький рівень нейтрофілів (нейтропенія).
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на боротьбі з інфекціями за допомогою антибіотиків та противірусних препаратів. Деяким пацієнтам може допомогти замісна терапія імуноглобуліном або трансплантація кісткового мозку.
Диференційна діагностика
Диференційний діагноз включає важкий комбінований імунодефіцит (SCID), загальний варіабельний імунодефіцит (CVID) та інші комбіновані імунодефіцити.
