Клінічне визначення
Комбінований імунодефіцит із низькою кількістю B-клітин і гіпогаммаглобулінемією — рідкісний стан, за якого імунна система функціонує неправильно. Він уражає як T-клітини, так і B-клітини, які важливі для боротьби з інфекціями. У людей із цим станом низький рівень антитіл і менша кількість B-клітин, що робить їх схильними до частих і тяжких інфекцій, зокрема спричинених незвичайними збудниками. У них також може бути підвищений ризик аутоімунних проблем і деяких видів раку.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дитинстві або ранньому дитячому віці та включають часті, тяжкі інфекції, такі як пневмонія, синусит, отит та інфекції, спричинені опортуністичними збудниками. Також можуть спостерігатися затримка росту й розвитку, хронічна діарея та висипання на шкірі. У деяких осіб розвиваються аутоімунні стани, як-от цитопенії або запалення кровоносних судин, а також підвищений ризик лімфоми.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюють за допомогою аналізів крові, які показують низьку кількість B-клітин і низький рівень імуноглобулінів (антитіл). Також перевіряють функцію T-клітин, часто шляхом вимірювання того, наскільки добре T-клітини відповідають на стимуляцію. Генетичне тестування може допомогти визначити конкретну причину.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на профілактиці та лікуванні інфекцій. Це включає регулярні інфузії імуноглобулінів (антитіл) для підтримки імунної системи, антибіотики для профілактики або лікування інфекцій, а іноді трансплантацію стовбурових клітин (трансплантацію кісткового мозку) для корекції імунного дефекту. Інша підтримувальна терапія може включати фактори росту та лікування аутоімунних ускладнень.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають тяжкий комбінований імунодефіцит (ТКІД), загальний варіабельний імунодефіцит (ЗВІД) та інші комбіновані імунодефіцити. Вони також спричиняють рецидивні інфекції та низький рівень антитіл, але відрізняються за конкретними дефектами імунних клітин і генетичними причинами.
