Клінічне визначення
Комбінований імунодефіцит внаслідок мутації IKBKB із посиленням функції — це рідкісний генетичний розлад, який послаблює імунну систему. Він спричинений зміною в гені IKBKB, яка змушує відповідний білок бути надто активним, що призводить до порушень функції імунних клітин і частих інфекцій.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей із цим станом часто виникають повторні інфекції, зокрема тяжкі, спричинені вірусами, бактеріями та грибами. Також можуть спостерігатися збільшені лімфатичні вузли, аутоімунні порушення (коли імунна система атакує організм) та запалення в різних органах.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан шляхом виявлення генетичної мутації в гені IKBKB. Вони також перевіряють низькі рівні імунних клітин або антитіл і можуть проводити тести для оцінки функціонування імунної системи.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі інфекцій за допомогою антибіотиків або противірусних препаратів і контролі запалення за допомогою ліків. У тяжких випадках може розглядатися трансплантація стовбурових клітин (трансплантація кісткового мозку) для заміни дефектної імунної системи.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають тяжкий комбінований імунодефіцит (SCID), загальний варіабельний імунодефіцит (CVID) та інші генетичні імунні розлади, що спричиняють рецидивуючі інфекції та імунну дисрегуляцію.
