Клінічний опис та значення
Палатальний міоклонус — це рідкісний неврологічний руховий розлад, який характеризується швидкими, ритмічними, мимовільними скороченнями м'язів м'якого піднебіння, що часто супроводжується клацанням у вухах. Ці скорочення можуть бути безперервними або виникати нападами і залучати інші структури, такі як глотка, гортань або діафрагма. Стан виникає внаслідок дисфункції трикутника Гієна-Молларе — нейронної мережі, що з'єднує зубчасте ядро, червоне ядро та нижнє оливне ядро, що призводить до втрати гальмівного контролю. Він може бути есенціальним (ідіопатичним) або симптоматичним, вторинним до стовбурових інсультів, пухлин, розсіяного склерозу або нейродегенеративних захворювань. Пацієнти можуть відчувати клацання у вухах, шум у вухах, а іноді дисфагію або труднощі з мовленням, що значно впливає на якість життя.
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже рідко (<4-1%)