Клінічний опис та значення
Накопичення заліза в чорній субстанції — це аномальне відкладення заліза в чорній субстанції, невеликій пігментованій ділянці середнього мозку, яка відіграє критичну роль у виробленні дофаміну та контролі рухів. Це надлишкове залізо можна виявити за допомогою спеціалізованих МРТ-послідовностей, таких як T2* або зважених за сприйнятливістю зображень, де воно проявляється як знижена інтенсивність сигналу. Вважається, що накопичення виникає внаслідок порушення гомеостазу заліза, що призводить до окислювального стресу та прогресивного пошкодження дофамінергічних нейронів. Клінічно ця ознака пов'язана з нейродегенеративними захворюваннями, такими як хвороба Паркінсона та деякі форми нейродегенерації з накопиченням заліза в мозку (NBIA). Пацієнти можуть відчувати прогресивні рухові симптоми, включаючи ригідність, брадикінезію та тремор, часто в поєднанні з когнітивним зниженням.
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Синдром ранньої прогресуючої енцефалопатії-спастичної атаксії-дистальної спінальної м'язової атрофіїПомірно (29-5%)