Клінічний опис та значення
Писальний спазм — це специфічна для завдання фокальна дистонія, що характеризується мимовільними, стійкими м'язовими скороченнями кисті та передпліччя, які виникають виключно або переважно під час письма. Зазвичай вона проявляється аномальною позою, тремором або відчуттям скутості та втоми в пальцях, кисті чи передпліччі, що робить написання тексту дедалі складнішим і часто нерозбірливим. Стан класифікується як фокальна дистонія і може бути простим, виникаючи лише під час письма, або складним, також спровокованим іншими дрібними моторними завданнями. Основний механізм включає дисфункцію базальних гангліїв і сенсомоторної інтеграції, що призводить до співскорочення м'язів-агоністів і антагоністів та втрати вибіркового моторного контролю. Симптоми зазвичай відсутні під час інших ручних дій, а неврологічне обстеження може бути нормальним, за винятком специфічної для завдання дистонії.
Пов’язані рідкісні захворювання (9)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)