Біологічна функція та патогенез
Ген FTL кодує легкий ланцюг феритину, білок, що знаходиться переважно в цитоплазмі клітин, де він збирається з важкими ланцюгами феритину, утворюючи комплекс феритину. Цей комплекс зберігає залізо в безпечній, розчинній формі, запобігаючи накопиченню токсичного вільного заліза. Завдяки цьому він дозволяє клітинам регулювати рівень заліза та забезпечує його доступність для таких важливих процесів, як транспорт кисню та виробництво енергії. Цей процес важливий для загального балансу заліза та захищає тканини від окислювального пошкодження.
Патогенні варіанти в одній копії гена FTL порушують збірку та функцію феритину, призводячи до стану, який називається спадкова феритинопатія (також відома як нейроферитинопатія), нейродегенеративний розлад. Коли легкий ланцюг феритину не працює належним чином, залізо аномально накопичується в мозку та інших тканинах, спричиняючи пошкодження. Це може впливати на мозок і нервову систему, призводячи до таких симптомів, як проблеми з рухом, когнітивне зниження та зміни поведінки.
Пов’язані рідкісні захворювання (5)
-
Спадкова мутація
-
Дефіцит L-феритину ORPHA:440731Спадкова мутація
-
Дефіцит L-феритину ORPHA:440731Спадкова мутація
-
Нейроферитинопатія ORPHA:157846Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
