Клінічний опис та значення
Гіпертирозинемія — це метаболічне захворювання, що характеризується аномально підвищеним рівнем амінокислоти тирозину в крові. Воно виникає внаслідок дефіциту ферментів, відповідальних за розщеплення тирозину, таких як фумарилацетоацетатгідролаза при тирозинемії I типу або тирозин-амінотрансфераза при II типі. Клінічно може проявлятися поганим годуванням, блюванням, летаргією та затримкою росту в немовлят, а без лікування прогресувати до печінкової недостатності, ниркової тубулярної дисфункції або неврологічних симптомів. Накопичення тирозину та його токсичних метаболітів може пошкоджувати печінку, нирки та нервову систему. Рання діагностика за допомогою неонатального скринінгу та дієтичне управління мають вирішальне значення для запобігання серйозним ускладненням.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)