Клінічний опис та значення
Порушення метаболізму глутаміну — це будь-яке порушення нормального перетворення, виробництва або розпаду глутаміну, амінокислоти, яка є життєво важливою для багатьох клітинних функцій, включаючи побудову білків і використання як джерела енергії для клітин, що швидко діляться. Це може виникати внаслідок спадкових ферментних дефіцитів, таких як дефіцит глутамінсинтетази, або набутих станів, як-от захворювання печінки чи тяжкі хвороби. Клінічно це може проявлятися широким спектром симптомів, включаючи неврологічні проблеми (наприклад, судоми, затримку розвитку або гіпотонію), шлунково-кишкові розлади або метаболічні кризи. Основний механізм часто полягає в дисбалансі транспорту азоту, що призводить до накопичення токсичних побічних продуктів, таких як аміак, або нестачі необхідних метаболітів. Діагностика зазвичай вимагає спеціалізованих лабораторних досліджень крові, сечі або спинномозкової рідини для вимірювання глутаміну та пов'язаних сполук.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)