Клінічний опис та значення
Аномальна концентрація аланіну в крові — це лабораторний показник, при якому рівень аланіну в крові є вищим або нижчим за нормальний референтний діапазон. Аланін — це замінна амінокислота, яка відіграє центральну роль у глюкозо-аланіновому циклі, переносячи азот від м'язів до печінки та слугуючи ключовим субстратом для глюконеогенезу. Підвищені рівні (гіпераланінемія) можуть виникати при порушеннях метаболізму пірувату, мітохондріальній дисфункції або захворюваннях печінки, тоді як знижені рівні можуть відображати недоїдання, тяжку печінкову недостатність або специфічні вроджені помилки метаболізму. Оскільки аланін тісно пов'язаний з виробництвом енергії та обміном азоту, аномальні концентрації часто вказують на основне метаболічне або печінкове порушення. Зазвичай це виявляється за допомогою аналізу амінокислот плазми крові та має інтерпретуватися разом з іншими клінічними та біохімічними даними.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)