Клінічний опис та значення
Порушення метаболізму серину — це будь-яке порушення нормального перетворення, синтезу або розпаду амінокислоти серину в організмі. Серин — це замінна амінокислота, яка відіграє критичну роль у синтезі білків, виробництві нейромедіаторів та формуванні клітинних мембран, особливо в мозку. Ці порушення можуть бути спадковими, наприклад, при дефектах біосинтезу серину (наприклад, дефіцит PHGDH), або набутими внаслідок захворювань печінки, недоїдання чи інших метаболічних розладів. Клінічно пацієнти можуть мати неврологічні симптоми, включаючи судоми, затримку розвитку, мікроцефалію та рухові розлади, оскільки серин необхідний для правильного розвитку та функціонування мозку. Діагностика зазвичай включає вимірювання рівня серину в крові, сечі або спинномозковій рідині разом із генетичним тестуванням для виявлення дефіциту ферментів.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)