Клінічний опис та значення
Підвищений вміст гліцерину в сечі — це метаболічна аномалія, що характеризується підвищеним рівнем гліцерину, простого цукрового спирту, який виводиться з сечею. Гліцерин зазвичай утворюється під час розщеплення жирів і значною мірою реабсорбується нирками; його надлишок у сечі вказує на або надмірне вироблення внаслідок посиленого ліполізу, або на порушення реабсорбції в ниркових канальцях. Ця ознака найчастіше пов'язана зі спадковими порушеннями метаболізму гліцерину, такими як дефіцит гліцеролкінази, коли відсутній фермент, необхідний для перетворення гліцерину в гліцерол-3-фосфат. Пацієнти можуть мати різноманітні симптоми, включаючи метаболічний ацидоз, гіпоглікемію, затримку розвитку та м'язову слабкість, залежно від основного захворювання. Виявлення підвищеного вмісту гліцерину в сечі зазвичай проводиться за допомогою спеціалізованого аналізу органічних кислот сечі або ферментативних тестів.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)