Клінічний опис та значення
Порушення метаболізму аргініну — це будь-яке порушення нормального перетворення аргініну, амінокислоти, яка відіграє критичну роль у синтезі білка, детоксикації сечовини та виробництві оксиду азоту. Ці розлади можуть виникати внаслідок спадкових ферментних дефіцитів, таких як дефіцит аргінази або дефіцит аргініносукцинатліази, що призводить до накопичення токсичного аміаку або інших метаболітів. Клінічно пацієнти можуть мати гіперамоніємію, летаргію, блювоту, затримку розвитку, а в тяжких випадках — судоми або кому. Стан також може впливати на серцево-судинну систему через зміну доступності оксиду азоту, впливаючи на артеріальний тиск і судинний тонус. Діагностика зазвичай включає вимірювання амінокислот плазми, рівнів аміаку та генетичне тестування для виявлення специфічних ферментних дефектів.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)