Клінічний опис та значення
Гіпербілірубінемія — це стан, що характеризується аномально високим рівнем білірубіну в крові, що може призводити до жовтяниці — пожовтіння шкіри та очей. Білірубін — це жовтий пігмент, який утворюється при розпаді еритроцитів, і зазвичай переробляється печінкою та виводиться з жовчю. Підвищений білірубін може виникати внаслідок збільшеного утворення (наприклад, гемоліз), порушення захоплення або кон'югації в печінці (наприклад, синдром Жильбера, гепатит) або зниженого виведення (наприклад, обструкція жовчних проток). Клінічно це проявляється жовтяницею, темною сечею, світлим калом, іноді свербежем; у важких випадках може спричинити ураження нервової системи у новонароджених (ядро жовтяниці). Основні механізми включають дисбаланс між утворенням білірубіну та здатністю печінки його очищати, що часто відображає основне захворювання печінки, розлади крові або генетичні ферментні дефіцити.
Пов’язані рідкісні захворювання (27)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)