Клінічний опис та значення
Глутарова ацидурія — це рідкісний спадковий метаболічний розлад, при якому організм не може належним чином розщеплювати певні амінокислоти, що призводить до шкідливого накопичення глутарової кислоти в крові, сечі та мозку. Зазвичай вона проявляється в дитинстві епізодами блювання, летаргії та гіпотонії, часто спровокованими хворобою або стресом. Найважча форма, глутарова ацидурія I типу, спричинена дефіцитом ферменту глутарил-КоА-дегідрогенази і може призвести до прогресуючого ураження мозку, особливо базальних гангліїв, що викликає рухові розлади, такі як дистонія. Без раннього лікування у постраждалих дітей може спостерігатися регрес розвитку, судоми та тяжкі неврологічні порушення. Лікування зосереджено на спеціальній низькобілковій дієті, додаванні карнітину та своєчасному лікуванні гострих кризів для запобігання неврологічним ушкодженням.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Обов'язково (100%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)