Клінічний опис та значення
Знижена концентрація карнітину в крові — це метаболічна аномалія, що характеризується аномально низьким рівнем карнітину в кровотоці. Карнітин — це природна сполука, яка відіграє критичну роль у транспортуванні довголанцюгових жирних кислот у мітохондрії для виробництва енергії. Цей дефіцит може виникати внаслідок генетичних дефектів транспорту або синтезу карнітину, або через набуті стани, такі як тяжке недоїдання, хронічна хвороба нирок або певні ліки. Клінічно це може проявлятися м'язовою слабкістю, втомою, гіпоглікемією, кардіоміопатією або енцефалопатією, залежно від тяжкості та основної причини. Лабораторне тестування зазвичай виявляє низький рівень вільного та загального карнітину в плазмі або сироватці.
Пов’язані рідкісні захворювання (11)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)